Σχεδόν όλοι έχουμε αντιμετωπίσει ή θα αντιμετωπίσουμε στο μέλλον τη σοβαρή ασθένεια ενός συγγενή, φίλου, ακόμα χειρότερα του ίδιου μας του εαυτού. Ζούμε σε μία χώρα όπου το σύστημα υγείας είναι ικανό να αντιμετωπίσει τις περισσότερες από αυτές. Ακόμα και όταν τα νοσηλευτικά ιδρύματα του εξωτερικού θεωρούνται πιο εξειδικευμένα, ένα ταξίδι στο εξωτερικό συνήθως δεν αποτελεί πρόβλημα. Τι συμβαίνει όμως όταν η ασθένεια είναι σπάνια και ουσιαστικά δεν υπάρχει θεραπεία; Κάποιος θα αναρωτηθεί εύλογα: «Μα όσο σπάνια και αν είναι μια ασθένεια υπάρχει περίπτωση στον δυτικό πολιτισμό του 21ου αιώνα να μην υπάρχει θεραπεία, ή έστω να μην ψάχνουν εναγωνίως γι’ αυτήν;». Και όμως… Σπάνιο νόσημα είναι η ασθένεια που πλήττει λιγότερα από 5 άτομα ανά 10.000. Παρόλο που τα νοσήματα χαρακτηρίζονται σπάνια, ο αριθμός των ασθενών οι οποίοι πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, αφού μέχρι σήμερα έχουν καταγραφεί 7.000 σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες. Οι πρώτες ενδείξεις του νοσήματος μπορεί ήδη να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, περισσότερα από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζονται σε ενήλικες, και συχνά μπορεί να απειλήσουν τη ζωή του ασθενή ή να προκαλέσουν χρόνια προβλήματα. Με τη θεραπεία αυτών όμως τι γίνεται; Η πικρή αλήθεια είναι ότι οι πολυεθνικές φαρμακευτικές εταιρείες είναι εξαιρετικά απρόθυμες να επενδύσουν τα μεγάλα χρηματικά ποσά που απαιτεί η έρευνα, αφού ο μικρός αριθμός των περιστατικών διαμορφώνει σε πολύ υψηλά επίπεδα τις οι τιμές των ορφανών φαρμάκων και κατά συνέπεια είναι δύσκολο να καλυφθούν από τα ασφαλιστικά ταμεία. Θετικό βήμα είναι ότι η Ε.Ε. έχει αναλάβει την υποχρέωση να χρηματοδοτεί προγράμματα Έρευνας και Ανάπτυξης για την ενθάρρυνση των εταιρειών φαρμακευτικών και βιοτεχνολογικών προϊόντων να παρασκευάζουν ορφανά φάρμακα. Ας ελπίσουμε οι προοδευτικές κοινωνίες μας να φροντίσουν ώστε να μην υπάρχουν πια «ορφανοί ασθενείς»…
